«Η βελτίωση και εξέλιξη των μεθόδων εξωσωματικής γονιμοποίησης...
που έχουν οδηγήσει τα ποσοστά επίτευξης κυήσεως πάνω από 50%, σε συνδυασμό με την εφαρμογή της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης έχουν επιφέρει τη γέννηση εκατοντάδων υγιών παιδιών σε όλο τον κόσμο. Παιδιών, δηλαδή, απαλλαγμένων από κληρονομικά γενετικά νοσήματα», εξηγεί ο γυναικολόγος κ. Κωνσταντίνος Πάντος.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι μια διαδικασία που εφαρμόζεται στα γονιμοποιημένα ωάρια κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση, κυρίως για τη διάγνωση κληρονομικών γενετικών ασθενειών έτσι ώστε η εγκυμοσύνη να ξεκινήσει με ασφάλεια. «Η μεθοδολογία της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης αναπτύχθηκε, στα τέλη της δεκαετίας του 1980 και από τότε, μέχρι σήμερα, η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση εφαρμόζεται για περίπου 350 γενετικές ασθένειες, όπως η β-μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, κ.α. και πρακτικά για όλα τα μονογονιδιακά νοσήματα, εφ' όσον ε�ναι γνωστή η μοριακή βλάβη, που προκαλεί το νόσημα. Εκατοντάδες υγιή παιδιά έχουν ήδη γεννηθεί στην Ελλάδα, από γονείς φορείς κληρονομικών νοσημάτων, με την εφαρμογή της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης».
Οπως αναφέρει ο γυναικολόγος Κωνσταντίνος Πάντος, διευθυντής του Κέντρου Ανθρώπινης Αναπαραγωγής όπου εφαρμόζεται η μέθοδος, προεμφυτευτική γενετική διάγνωση μπορεί να εφαρμοστεί για όλα τα γενετικά νοσήματα, εφόσον είναι γνωστή η γενετική διαταραχή: «Εφαρμόζουμε την μέθοδο της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης για τις πιο συχνές γενετικές παθήσεις, όπως είναι η μεσογειακή αναιμία (φορείς: 10% του Ελληνικού πληθυσμού) και την κυστική ίνωση (φορείς: 5% του Ελληνικού πληθυσμού), αλλά και για πολλά άλλα σπάνια γονιδιακά νοσήματα συμπεριλαμβανομένων τω� μεσογειακών συνδρόμων και σχετιζομένων αιμοσφαιρινοπαθειών, χρονίας κοκκιωματώδης νόσου, οζώδους σκλήρυνσης, συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, της χορείας του Huntington, της νόσου Cadasil, της φυλοσύνδετης αγαμμασφαιριναιμίας τύπου Bruton και των νευρομυϊκών νοσημάτων.
Ένα παράδειγμα αφορά σε ένα ζευγάρι από το Αγρίνιο (φορείς και οι δυο γονείς μεταλλαγμένου γονιδίου) που είχε αποκτήσει δυο τυφλά παιδιά κατάφερε με τη βοήθεια της επιστήμης να φέρει στον κόσμο ένα τρίτο απόλυτα υγιές. Το κοριτσάκι γεννήθηκε απαλλαγμένο από κληρονομικό νόσημα τυφλότητας από το οποίο πάσχουν τα αδέρφια του και σχετίζεται με μια μετάλλαξη γονιδίου, που διαπιστώθηκε ότι είχαν -χωρίς αρχικά να το γνωρίζουν- και οι δύο γονείς. Το συγκεκριμένο περιστατικό προβλήθηκε απο το CNN του Ιανουαρίου 2011». http://www.cnn.com/worldview (http://edition.cnn.com/video/#/video/international/2011/01/31/wv.embryo....
Διακρίσεις στο χώρο της εξωσωματικής γονιμοποίησης
Το Κέντρο Ανθρώπινης Αναπαραγωγής της κλινικής «Γένεσις Αθηνών» με διευθυντή τον γυναικολόγο Κωνσταντίνο Πάντο, έχει πολλές διακρίσεις και πρωτιές στον χώρο της εξωσωματικής γονομοποίησης και έχει γίνει διεθνές γνωστό εξαιτίας του επιστημονικού του έργου. Μεταξύ άλλων: • Το επιστημονικό έργο του συμπεριλαμβάνεται στην παγκόσμια ιστορία του IVF. (www.IVF-Worldwide.com). • Πέτυχε την γέννηση του πρώτου παιδιού στον κόσμο με βιοψία βλαστοκύστεων, απαλλαγμένου από μεσογειακή αναιμία το 200.. • Πέτυχε τη γέννηση του πρώτου παιδιού στον κόσμο, απαλλαγμένου από χρόνια κοκκιωματώδη νόσο που παράλληλα με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων έσωσε το πάσχον αδελφάκι του, το 2005. • Πέτυχε τις πρώτες στον κόσμο γέννησεις παιδιών για τη νόσο Cadasil το 2006, τη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων το 2006, το σύνδρομο γναθοπροσωπικής δυσόστωσης FSHD το 2007 • Δημοσιογραφική κάλυψη από το κανάλι CNN για τη γέννηση υγιούς παιδιού σε μια οικογένεια φορέων του συνδρόμου LEBER με 2 τυφλά παιδιά. • Πέτυχε την πρώτη εγκυμοσύνη στην Ελλάδα μετά από προεμφυτευτική διάγνωση ! όλων των χρωμοσωμάτων με τη μέθοδο Array-CGH το 2010
Κέντρο Ανθρώπινης Αναπαραγωγής - Κλινική «ΓΕΝΕΣΙΣ ΑΘΗΝΩΝ»
Παπανικολή 14-16, Χαλάνδρι, 152-32 Αθήνα
www.markos.tv
